2月15日,18年前,《自然》公布人类基因组计划测序结果_文化_好奇心日报

蔡一能2019-02-15 06:00:00

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今天是 2019 年 2 月 15 日,这一年的第 46 天。

2001 年的今天,科学杂志《自然》(Nature)发表了一篇 62 页的封面文章,展示了一项备受期待的研究成果:“人类基因组计划”首次对人体 90% 以上的 DNA 碱基对完成了测序。2 年后,科学家们将这个比例提升到了 98%。

次日,《科学》(Science)杂志发表了生物学家文特尔(Craig Venter)的私人公司完成的竞争性研究,同样完成了近 30 亿个碱基对的测序。这两项研究标志着生物科学来到了“后基因组时代”。

1953 年,克里克和沃森提出了 DNA 的双螺旋结构,将生物科学推进到分子层面。1970 年代,桑格发明了 DNA 测序技术,这一技术在 1980 年代实现了自动化。从那时起,绘制一份完整的人类基因图谱就写进了科学界的日程表。1990 年,政府支持的“人类基因组计划”正式启动,由 6 个国家的 20 个测序中心协同完成。

2001 年发表的研究成果提供了不少有价值的发现。比如,尽管人体具有数十亿个碱基对,但基因远比想象的要少,只有大约 3 万个。大部分 DNA 片段的功能在于指导这些基因的表达,而要理解这些机制的具体过程异常困难。这意味着,对基因科学来说,测序只是一个开始。

但在许多人看来,随着基因测序的完成,医疗奇迹已近在眼前。美国前总统克林顿一度声称,“癌症”对这一代人的孙辈来说将是一个遥远的名词。文特尔本人也曾颇有信心地表示,在我们的有生之年,掌握基因图谱有望将癌症死亡率降至 0。

因此,2011 年,《自然》杂志在回顾“后基因组时代”前 10 年的社论里写道,10 年前的人们或许过于兴奋了,以至于对癌症等疾病迟迟未能彻底攻克有些缺乏耐心。对于基因科学的未来,《自然》仍给出乐观估计:“The best is yet to come”(“最好的尚未到来”)。

基因疗法的广阔前景已经在一些领域兑现。通过 CRISPR 之类的基因编辑工具,科学家可以对致病基因进行修改。最有希望的是单基因疾病的治疗。目前,镰状红细胞贫血症已经在一些个案身上被完全治愈,科学家们有望在不久的将来攻克这种严重的遗传病。

另一个变化是测序成本的显著下降,而这正在刺激健康人群的测序兴趣。现在,人们只需要花费几百元人民币,即可对一些常见的疾病相关基因展开测序,得到一些健康建议。2017 年的一项分析称,到 2025 年,DNA/RNA 测序将形成一个价值 159 亿美元的市场。

法律和伦理问题随之浮现。除了不断引爆舆论的人体基因编辑实验,更普遍却又不那么引人关注的是基因测序的隐私风险。对于基因测序结果归谁所有、如何妥善保管和限制应用,尚无清晰的法律框架。事实上,基因测序结果是一种敏感的个人数据。2008 年,美国通过《遗传信息反歧视法案》(GINA),禁止雇主和医疗健康险提供商根据求职者、投保人的基因检测结果作出歧视性对待。

(参考资料:National Human Genome Research Institute:An Overview of the Human Genome Project;Nature:Best is yet to comeThe human genome at ten;Bryony Graham:Why we still don’t have personalised medicine, 15 years after sequencing the human genome;Peter Hess:In 17 Years, the Human Genome Sequence Has Become a Billion-Dollar Industry;黎方宇、罗骢:为何我们不能用基因技术制造“完美婴儿”?来了解 CRISPR 技术的能力与禁忌;王毓婵:两三百块钱就能测你基因,但是它离成为一个生意还有很远

此外还有:

“缅因号”爆炸事件

1898 年的今天,美国海军“缅因号”战列舰在古巴哈瓦那港爆炸沉没。266 人因爆炸丧生,约占舰上人数的四分之三。仅仅一个月前,受到古巴反西班牙殖民运动的影响,“缅因号”刚刚被派往哈瓦那,保护美国在古巴的利益。

直到今天,“缅因号”的爆炸原因依然是一个谜。但在 1898 年,以小报起家的媒体大亨赫斯特(William Hearst)为首,美国舆论普遍将其归咎于西班牙,挑起美国国内强烈的反西班牙情绪。美国和西班牙的外交关系陷入危机。当年 4 月,美西战争正式爆发。这场战争的结果是西班牙被迫放弃古巴,并将波多黎各、关岛和菲律宾群岛割让给美国,预示了美国在 20 世纪的全面崛起。

苏联撤离阿富汗

1989 年的今天,最后一支驻阿富汗苏联军队挥手告别这个中亚国家,回到苏联境内。苏联对阿富汗长达 9 年多的占领走到了尾声。

1979 年,勃列日涅夫领导下的苏联暗杀了追求国家自主性的阿富汗人民民主党总书记哈菲佐拉·阿明,引起了阿富汗政权内部的混乱。为了保护亲苏联的新领导人免于反政府武装的威胁,苏联军队大举入侵阿富汗。事实证明,这一军事行动严重消耗了苏联的国力,成为苏联解体的原因之一。阿富汗因此被称为“苏联的越南”。

为了减轻苏联的国防压力,戈尔巴乔夫上台后主导了从阿富汗撤军的计划,从 1988 年 5 月正式开始撤军。9 年的苏联-阿富汗战争期间,上百万阿富汗人失去生命,以圣战者为首的反政府武装趁机坐大,间接影响了恐怖主义的兴起和 2001 年美国发起的另一场阿富汗战争。

全球反战大游行

2003 年的今天,全球 600 多个城市爆发了大规模的反战游行,抗议酝酿中的伊拉克战争,呼吁“给和平一个机会”。在伦敦,超过 75 万人走上街头,警方称其为英国历史上最大规模的游行。罗马的集会人数多达约 300 万人,被吉尼斯世界纪录大全列入史上最大规模的反战集会。主要国家与地区中,只有中国内地在这一天一切如常。

2002 年,伊拉克危机爆发,根据联合国安理会第 1441 号决议,国际原子能机构(IAEA)的专家进入伊拉克展开调查。尽管 IAEA 于 2003 年初宣布并未发现大规模杀伤性武器,美国仍以此为由,威胁入侵伊拉克。事实上,美国的游行规模也不如英国、意大利和西班牙等国。有调查显示,一度有多达 85% 的美国人相信伊拉克拥有大规模杀伤性武器,对军事行动的支持率到 2003 年 2 月已升至 64%。

2 月 15 日的游行之后,BBC 问道:我们是否正在见证行动主义(activism)的新时代,还是像英国政府高层期望的那样,见证反对者联盟的最终瓦解?答案很可能是后者。当年 3 月,美英为首的多国部队入侵伊拉克,推翻了萨达姆政权,却始终没有找到大规模杀伤性武器的存在证据。2 月 15 日的游行更像是昙花一现,没能真正撼动政客的决心。


题图来自:Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics / Wikimedia

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